Narcolepsie

Narcolepsia este o tulburare de somn care este adesea înțeleasă greșit. Se caracterizează prin somnolență severă și persistentă în timpul zilei, care poate provoca deficiențe în școală, muncă și în mediile sociale, precum și creșterea riscului de accidente și răni grave.



Deși rară în comparație cu multe alte tulburări de somn, narcolepsia afectează sute de mii de americani, inclusiv copii și adulți.

Înțelegerea tipurilor de narcolepsie și a simptomelor, cauzelor, diagnosticului și tratamentului acestora poate da pacienților și celor dragi posibilitatea să o facă față mai eficient.



Ce este narcolepsia?

Lectură aferentă

  • bărbat care se plimbă prin parc cu câinele său
  • doctorul vorbind cu pacientul
  • femeie care arată obosită
Narcolepsia este o tulburare care perturbă procesele somn-veghe. Simptomul său principal este somnolență excesivă în timpul zilei (EDS) , care apare deoarece creierul este incapabil să regleze în mod corespunzător starea de veghe și somnul .



Somnul normal se desfășoară printr-o serie de etape, somnul cu mișcarea rapidă a ochilor (REM) apare în etapa finală, de obicei la o oră sau mai mult după adormire. În narcolepsie, somnul REM este neregulat și adesea începe în câteva minute după adormire.



REM apare rapid la persoanele cu narcolepsie din cauza modificărilor din creier care perturbă cum funcționează somnul . Aceste tulburări provoacă, de asemenea, somnolență în timpul zilei și alte simptome de narcolepsie.

Care sunt tipurile de narcolepsie?

In conformitate cu Clasificarea internațională a tulburărilor de somn, ediția a treia (ICSD-3), există două tipuri de narcolepsie: narcolepsia de tip 1 (NT1) și tipul 2 (NT2).

Narcolepsie tip 1

NT1 este asociat cu simptomul cataplexiei, care este pierderea bruscă a tonusului muscular. NT1 a fost cunoscut anterior ca narcolepsie cu cataplexie.



Nu toți pacienții care sunt diagnosticați cu NT1 experimentează episoade de cataplexie. NT1 poate fi, de asemenea, diagnosticat atunci când o persoană are niveluri scăzute de hipocretin-1, o substanță chimică din organism care ajută la controlul stării de veghe.

Chiar dacă nu este prezent la diagnostic, în cele din urmă apare cataplexia la un număr semnificativ de persoane cu niveluri scăzute de hipocretin-1.

bella hadid înainte și după operație plastică

Narcolepsie tip 2

NT2 a fost cunoscut anterior ca narcolepsie fără cataplexie. Persoanele cu NT2 au multe simptome similare celor cu NT1, dar nu au cataplexie sau niveluri scăzute de hipocretin-1.

Dacă o persoană cu NT2 dezvoltă mai târziu cataplexie sau niveluri scăzute de hipocretin-1, diagnosticul poate fi reclasificat ca NT1. Se estimează că această schimbare a diagnosticului se produce în aproximativ 10% din cazuri.

Cât de frecventă este narcolepsia?

Narcolepsia este relativ rară. NT1 afectează între 20 și 67 de persoane la 100.000 în Statele Unite. NT1 este de două până la trei ori mai frecvente decât NT2, care se estimează că afectează aproximativ 20 de persoane la 100.000.

Calcularea prevalenței narcolepsiei este o provocare din cauza subdiagnosticului și a întârzierilor în diagnosticare. Mulți pacienți nu sunt diagnosticați cu narcolepsie până când ani de la primele simptome . Drept urmare, unele estimări plasează prevalența narcolepsiei la 180 la 100.000.

Narcolepsia apare aproximativ egal la bărbați și femei și poate afecta atât copiii, cât și adulții. Poate apărea la orice vârstă, dar s-a descoperit că debutul atinge vârful în jurul vârstei de 15 ani și din nou în jurul vârstei de 35 de ani.

Care sunt simptomele narcolepsiei?

Simptomele narcolepsiei pot avea efecte notabile atât în ​​timpul zilei, cât și în timpul nopții. Cele mai frecvente simptome includ:

  • Somnolență excesivă în timpul zilei (EDS): EDS este simptomul cardinal al narcolepsiei, care afectează toate persoanele cu tulburare. EDS implică un impuls de somn care poate fi irezistibil și apare cel mai frecvent în situații monotone. Somnolența severă cauzează adesea lipsuri de atenție. Narcolepsia poate provoca crize de somn, care implică adormirea fără avertisment. După somnuri scurte, persoanele cu narcolepsie se simt, de obicei, temporar împrospătate.
  • Comportamente automate: Încercarea de a evita somnolența poate declanșa comportamente automate care apar în timp ce o persoană nu este conștientă. De exemplu, un elev din clasă poate continua să scrie, dar de fapt doar mâzgălește rânduri sau farfurie pe pagină.
  • Somn perturbat pe timp de noapte: Fragmentarea somnului este frecventă la persoanele cu narcolepsie care se pot trezi de mai multe ori în timpul nopții. Alte probleme de somn deranjante, cum ar fi mișcările fizice în exces și apneea în somn, sunt, de asemenea, mai frecvente la narcoleptici.
  • Paralizie in somn: Persoanele cu narcolepsie au o rată mai mare de paralizie în somn, care este un sentiment de incapacitate de mișcare care apare în timp ce adorm sau se trezesc.
  • Halucinații legate de somn: Imaginile vii pot apărea în timp ce adormi (halucinații hipnagogice) sau la trezire (halucinații hipnopompice). Acest lucru poate însoți paralizia de somn, care poate fi deosebit de deranjantă sau înspăimântătoare.
  • Cataplexie: Cataplexia este o pierdere bruscă a controlului muscular. Apare doar la persoanele cu NT1 și nu NT2. Un episod de cataplexie apare adesea ca răspuns la emoții pozitive precum râsul sau bucuria. Cataplexia afectează în mod normal ambele părți ale corpului și durează de la câteva secunde până la câteva minute. Unii oameni cu NT1 au episoade de cataplexie doar de câteva ori pe an, în timp ce alții pot avea o duzină sau mai multe episoade pe zi.

Deși toate persoanele cu narcolepsie au EDS, mai puțin de un sfert au toate aceste simptome. În plus, este posibil ca simptomele să nu apară simultan. De exemplu, nu este neobișnuit ca cataplexia să înceapă la ani după ce o persoană a început să aibă EDS.

Simptomele narcolepsiei sunt diferite la copii?

Există o suprapunere considerabilă între simptomele narcolepsiei la copii și adulți, dar există și diferențe importante.

La copii, EDS este mai probabil apar ca neliniște sau iritabilitate , care poate fi interpretată ca o problemă de comportament. Noaptea, copiii cu narcolepsie poate dormi mai mult si sa ai mai multe mișcări active ale corpului în timpul somnului .

Cataplexia este adesea mai subtilă la copii, deși apare în până la 80% din cazuri . De obicei implică fața mai degrabă decât corpul și poate fi percepută ca un tic facial. Cataplexia la copii poate să nu fie legată de un răspuns emoțional. În timp, simptomele cataplexiei la copii evoluează la forma lor mai tradițională.

Care sunt efectele narcolepsiei?

Simptomele narcolepsiei pot avea consecințe semnificative asupra sănătății și bunăstării pacientului. Accidentele sunt o preocupare presantă, deoarece atacurile de somn, somnolența și cataplexia pot pune viața în pericol atunci când conduceți sau în alte medii în care siguranța este esențială. Se estimează că persoanele cu narcolepsie sunt de trei până la patru ori mai probabil să fie implicat într-un accident de mașină .

Narcolepsia poate interfera, de asemenea, cu școala și munca. Somnolența și pauzele de atenție pot dăuna performanței și pot fi interpretate ca probleme de comportament, în special la copii.

Mulți pacienți cu narcolepsie simt stigmatizare legată de afecțiunea care poate duce la retragerea socială. Fără sprijin adecvat, acest lucru poate contribui la tulburări de sănătate mintală și poate afecta negativ școala, munca și relațiile.

Persoanele cu narcolepsie prezintă un risc mai mare de a avea alte afecțiuni de sănătate, inclusiv obezitatea, problemele cardiovasculare precum hipertensiunea arterială și problemele psihiatrice precum depresia, anxietatea și tulburarea cu deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).

Ce cauzează narcolepsia?

Cercetările au început să dezvăluie detalii despre biologia de bază a narcolepsiei, dar se cunosc mai multe despre NT1 decât NT2. Chiar și cu cunoștințe tot mai mari, cauzele exacte și factorii de risc pentru fiecare afecțiune nu sunt pe deplin înțelese.

NT1

Narcolepsia de tip 1 este o tulburare marcată de pierderea neuronilor din creier care sunt responsabili pentru producerea hipocretinei, cunoscută și sub numele de orexină , o substanță chimică care ajută la reglarea stării de veghe și a somnului. Persoanele cu NT1 au o pierdere de 90% sau mai mult din numărul normal de neuroni care produc hipocretină .

S-ar putea produce deteriorarea acestor neuroni din cauza unui răspuns autoimun care apare la persoanele cu o susceptibilitate genetică care sunt expuse la un declanșator de mediu.

Unele dovezi sugerează că NT1 fluctuează sezonier cu o potențială legătură cu virusul gripal (gripal). A fost observată și o creștere a debutului NT1 după epidemia H1N1 și cu o anumită marcă de vaccin folosit pentru H1N1. Legături cu alte tipuri de infecții au fost găsite în alte cazuri.

Pe baza acestor date, o teorie despre NT1 este că un declanșator extern activează sistemul imunitar într-un mod care îl face să atace neuronii creierului care produc hipocretină. Cu toate acestea, acest răspuns autoimun nu se întâmplă la toată lumea.

Cercetătorii au descoperit că până la 98% dintre persoanele cu NT1 poartă o variație a genei cunoscută sub numele de DQB1*0602 . Această genă joacă un rol în funcția imunitară, așa că această variație ar putea fi o susceptibilitate genetică la NT1. Deși această explicație a NT1 este acceptată pe scară largă, este nedemonstrat încă definitiv .

Chiar dacă cercetătorii știu mai mult ca niciodată despre NT1, majoritatea cazurilor individuale apar încă fără o cauză clară, directă. Persoanele cu antecedente familiale de NT1 au aproximativ 1-2% șanse de a dezvolta această afecțiune. Acesta este un risc în general mic, dar o creștere semnificativă a riscului în raport cu persoanele fără antecedente familiale.

În cazuri rare, NT1 apare din cauza unei alte afecțiuni medicale care provoacă leziuni ale părților creierului care conțin neuroni care produc hipocretină. Aceasta poate fi cunoscută sub numele de narcolepsie secundară și poate apărea în urma unui traumatism cerebral sau a unei infecții a sistemului nervos central.

NT2

Se cunosc puține lucruri despre biologia sau despre factorii de risc pentru narcolepsia de tip 2. Unii experți cred că NT2 este pur și simplu o pierdere mai puțin pronunțată a neuronilor care produc hipocretină, dar persoanele cu NT2 sunt de obicei fără deficit de hipocretină . Alții cred că NT2 poate fi în primul rând un precursor al NT1, dar s-a observat că cataplexia se dezvoltă doar în aproximativ 10% din cazurile persoanelor diagnosticate inițial cu NT2.

cât valorează nikki bella

În unele cazuri, NT2 a fost raportat în urma unei infecții virale, dar majoritatea cazurilor nu au o cauză stabilită. Ca și în cazul NT1, NT2 poate apărea din cauza altor afecțiuni medicale, cum ar fi traumatismele craniene, scleroza multiplă și alte boli care afectează creierul.

Obțineți cele mai recente informații în somn din buletinul nostru informativAdresa ta de e-mail va fi folosită numai pentru a primi newsletter-ul gov-civil-aveiro.pt.
Mai multe informații pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.

Cum este diagnosticată narcolepsia?

Diagnosticul narcolepsiei necesită o analiză atentă de către un medic familiarizat cu boala. Deoarece este rară și simptomele pot fi atribuite în mod eronat altor cauze, narcolepsia poate rămâne nediagnosticată mulți ani.

Procesul de diagnosticare începe cu o revizuire a simptomelor și a istoricului medical. Acest pas îl ajută pe medic să înțeleagă obiceiurile de somn ale pacientului și natura EDS. În multe cazuri, în special în cazul copiilor, membrii familiei sunt implicați pentru a oferi mai mult context despre simptomele pacientului.

Pot fi efectuate teste pentru a evalua EDS și somnul. Un test numit Epworth Sleepiness Scale (ESS) se bazează pe simțul subiectiv al pacientului asupra simptomelor. Polisomnografia (PSG), un test detaliat în care senzorii monitorizează activitatea creierului și a corpului, poate fi necesar. Acest tip de studiu de somn se face peste noapte într-o clinică specializată.

A doua zi după testul PSG, un alt examen numit Multiple Sleep Latency Test (MSLT) poate fi folosit pentru a evalua în mod obiectiv somnolența. În timpul MSLT, pacientul este instruit să încerce să adoarmă la cinci intervale diferite în timp ce rămâne conectat la senzorii utilizați în PSG. Persoanele cu narcolepsie au tendința de a adormi rapid și de a începe rapid somnul REM în timpul MSLT.

Un alt test poate fi utilizat pentru a elimina lichidul cefalorahidian (LCR) și pentru a evalua nivelul său de hipocretină. Acest lucru se face printr-o procedură numită puncție spinală sau puncție lombară. Nivelurile scăzute de hipocretină indică NT1 și ajută la deosebirea acestuia de NT2.

Criterii de diagnostic pentru narcolepsie

Medicii urmează criterii standardizate pentru diagnosticarea tulburărilor de somn. Standardizarea ajută la asigurarea unui diagnostic precis și diferențierea între NT1, NT2, hipersomnii și alte afecțiuni care cauzează EDS.

chirurgie plastică extremă de makeover unde sunt acum

Criteriile pentru NT1 și NT2 necesită ambele EDS semnificative care durează cel puțin trei luni. Pentru NT1, un pacient trebuie să aibă niveluri scăzute de hipocretină în LCR sau să aibă simptome de cataplexie plus un timp scurt pentru a adormi și a intra în somn REM pe MSLT. Pentru NT2, un pacient trebuie să aibă rezultate similare la MSLT, dar nu poate avea cataplexie sau niveluri scăzute de hipocretină.

Alte tulburări de somn au simptome similare cu cele găsite în NT2, ceea ce poate face dificilă diagnosticarea. Din acest motiv, este necesar ca medicul să excludă alte afecțiuni analizând cu atenție rezultatele testelor și simptomele pacientului. Deși nu este suficient pentru a diagnostica NT2, prezența somnului scurt și răcoritor și a somnului întrerupt pe timpul nopții ajută la distingerea narcolepsiei de alte hipersomnii.

Care sunt tratamentele pentru narcolepsie?

Nu există un remediu pentru narcolepsia de tip 1 sau de tip 2. Obiectivele tratamentului pentru narcolepsie sunt îmbunătățirea siguranței pacientului, reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Pentru multe persoane cu narcolepsie, boala rămâne în general stabilă în timp. În unele cazuri, anumite simptome pot se îmbunătățește pe măsură ce pacientul îmbătrânește și rareori, remiterea simptomelor se poate întâmpla spontan . Până acum, experții nu știu de ce boala se desfășoară diferit la diferiți oameni.

Tratamentele pentru NT1 și NT2 sunt similare, cu excepția faptului că NT2 nu implică potențial administrarea de medicamente pentru cataplexie.

O combinație de abordări medicale și comportamentale poate scădea semnificativ, dar nu poate elimina simptomele. Un anumit nivel de EDS în mod normal persistă în ciuda tratamentului . Toate terapiile trebuie efectuate sub îndrumarea unui medic care poate adapta cel mai bine un plan de tratament la situația specifică a pacientului.

Abordări comportamentale ale tratamentului

Abordările comportamentale sunt forme non-medicale de terapie și există mai multe moduri prin care pot fi încorporate în obiceiurile zilnice ale persoanelor cu narcolepsie.

  • Planificarea unor pui scurte de somn: Deoarece somnele scurte sunt revigorante pentru persoanele cu narcolepsie, bugetarea timpului pentru pui de somn în timpul zilei poate reduce EDS. Cazarea la școală sau la serviciu poate fi necesară pentru a face timp pentru pui de somn.
  • A avea o igienă sănătoasă a somnului: Pentru a combate somnul slab pe timp de noapte, persoanele cu narcolepsie pot beneficia de obiceiuri bune de somn. O bună igienă a somnului include un program de somn consecvent (pentru culcare și trezire), un mediu de somn cu distrageri și întreruperi minime și utilizarea limitată a dispozitivelor electronice înainte de culcare.
  • Evitarea alcoolului și a altor sedative: Orice substanță care contribuie la somnolență poate agrava simptomele narcolepsiei în timpul zilei.
  • Conducerea cu prudență: Persoanele cu narcolepsie ar trebui să discute cu medicul despre conducerea în siguranță. A dormi înainte de a conduce și a evita călătoriile lungi sau monotone sunt exemple de măsuri pentru îmbunătățirea siguranței.
  • Consumul unei diete echilibrate: Persoanele cu narcolepsie au un risc mai mare de obezitate, ceea ce face ca mâncatul bine să fie o parte importantă a sănătății lor generale.
  • Exercitarea: A fi activ poate ajuta la prevenirea obezității și poate contribui la îmbunătățirea somnului pe timp de noapte.
  • Caut suport: Grupurile de sprijin și profesioniștii din domeniul sănătății mintale pot promova sănătatea emoțională și pot contracara riscurile de retragere socială, depresie și anxietate la persoanele cu narcolepsie.

Medicamente

Deși abordările comportamentale sunt adesea utile, majoritatea persoanelor cu narcolepsie primesc și tratament cu medicamente pentru a ajuta la controlul unuia sau mai multor simptome.

Medicamentele pentru narcolepsie oferă adesea ameliorarea simptomelor, dar pot provoca și reacții adverse. Aceste medicamente necesită rețetă și trebuie utilizate cu atenție și conform instrucțiunilor oferite de medic și farmacist.

Unele dintre cele mai frecvent prescrise medicamente pentru narcolepsie includ:

  • Modafinil și armodafinil: Aceste două medicamente care promovează starea de veghe sunt similare din punct de vedere chimic și sunt de obicei prima terapie pentru EDS.
  • Metilfenidat: Acesta este un tip de amfetamină care poate reduce EDS.
  • Solriamfetol: Acest medicament a fost aprobat de FDA în 2019 și a demonstrat efecte comparabile asupra EDS ca modafinilul .
  • Oxibat de sodiu: Acest medicament poate reduce cataplexia, EDS și tulburările de somn pe timp de noapte, dar poate durează săptămâni pentru a afecta EDS .
  • Pitolisant: Aprobat de FDA în 2019, pitolisantul este un medicament care promovează starea de veghe, care a demonstrat, de asemenea, un efect pozitiv asupra cataplexiei.

Nu toate medicamentele funcționează pentru toți pacienții, iar unii pacienți pot prezenta efecte secundare mai supărătoare sau interacțiuni cu alte medicamente. Lucrul îndeaproape cu medicul poate ajuta la identificarea medicamentului și a dozei cu cel mai bun echilibru de beneficii și dezavantaje.

Tratamentul narcolepsiei și copiilor

Tratamentul copiilor cu narcolepsie este similar cu cel al adulților, dar pot fi luate măsuri de precauție suplimentare atunci când alegeți medicamentele și dozele acestora. O evaluare cardiovasculară este recomandat de Academia Americană de Pediatrie înainte ca copiii să înceapă să ia medicamente stimulente.

Tratamentul narcolepsiei și sarcina

Există date limitate despre siguranța majorității medicamentelor utilizate pentru tratarea narcolepsiei la femeile însărcinate, care încearcă să rămână gravide sau care alăptează. Un sondaj a constatat că majoritatea experților recomandă oprirea medicamentelor pentru narcolepsie atunci când încercați să rămâneți însărcinată, precum și atunci când sunteți însărcinată și alăptați. Întreruperea medicamentelor poate necesita modificări ale abordărilor comportamentale și ale altor acomodari pentru a face față în siguranță simptomelor fără medicamente.

  • A fost de ajutor articolul?
  • da Nu

Articole Interesante